Prévoir le génotype d’un enfant
L’échiquier de croisement, aussi appelé tableau de Punnett du nom du généticien britannique Reginald Punnett, est une grille qui montre toutes les façons dont les allèles de deux parents peuvent se combiner. Chaque parent transmet au hasard l’une de ses deux copies du gène. Pour un gène avec un allèle dominant A et un allèle récessif a, l’échiquier donne la probabilité de chaque génotype chez l’enfant.
Le principe
- Le génotype de chaque parent est AA, Aa ou aa.
- Un parent AA transmet toujours A, un parent aa toujours a, et un parent Aa l’un ou l’autre avec une chance sur deux.
- P(AA) = P(A venant du parent 1) × P(A venant du parent 2)
- P(aa) = P(a venant du parent 1) × P(a venant du parent 2)
- P(Aa) = le reste
- Pour plusieurs enfants : P(au moins un aa) = 1 − (1 − P(aa))^n
Exemple chiffré : deux parents porteurs
Les deux parents sont Aa, porteurs sains d’un caractère récessif.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
- AA : 25 %, Aa : 50 %, aa : 25 %.
- 75 % des enfants présentent le caractère dominant, 25 % le caractère récessif.
- Avec 3 enfants, la probabilité qu’au moins un soit aa vaut 1 − 0,75³ = 57,8 %.
- La probabilité qu’aucun des trois ne le soit vaut 42,2 %.
Les six croisements possibles
| Parents | AA | Aa | aa |
|---|---|---|---|
| AA × AA | 100 % | 0 % | 0 % |
| AA × Aa | 50 % | 50 % | 0 % |
| AA × aa | 0 % | 100 % | 0 % |
| Aa × Aa | 25 % | 50 % | 25 % |
| Aa × aa | 0 % | 50 % | 50 % |
| aa × aa | 0 % | 0 % | 100 % |
Chaque enfant est un nouveau tirage
Les probabilités s’appliquent à chaque enfant indépendamment. Deux parents porteurs qui ont déjà un enfant atteint ont toujours un risque de 25 % pour le suivant : le premier résultat n’« épuise » pas le hasard.
Au-delà d’un seul gène
- Deux gènes (dihybridisme) donnent un échiquier de 4 × 4 et les proportions 9:3:3:1 de Mendel quand les gènes sont indépendants.
- La dominance incomplète, comme la couleur des fleurs de belle-de-nuit, donne des hétérozygotes intermédiaires.
- La codominance et les allèles multiples, comme les groupes sanguins ABO, demandent plus de deux lettres.
- Les caractères liés au sexe, comme le daltonisme, dépendent du parent qui transmet le chromosome X.
- La plupart des caractères humains, comme la taille ou la couleur des yeux, dépendent de nombreux gènes et de l’environnement : un échiquier simple ne peut pas les prédire.
Pour une question sur une maladie héréditaire dans une famille, une consultation de génétique permet d’interpréter les tests et d’évaluer le risque réel.